Werken op de poli
De klinische genetica deelt de polikliniek met de kindergeneeskunde, waardoor de ruimtes kleurrijk en levendig zijn. In de ochtend loopt Evy mee op de poli, waar kinderen en volwassenen met bindweefselaandoeningen gezien worden. Er wordt gekeken naar opvallendheden (dysmorfieën) en of er tot een diagnose gekomen kan worden. Vaak wordt hierbij ook genetisch onderzoek ingezet.
Lunchpauze in het zonnetje
Tijdens de lunch is er ruimte om even van het zonnetje te genieten.
Zeldzame syndromen en genetisch onderzoek
Later op de dag kijkt Evy mee op de poli voor zeldzame syndromen. Bij ongeveer 30% van de mensen met een verstandelijke beperking kan een genetische oorzaak gevonden worden. Voor veel patiënten blijft deze oorzaak echter onbekend, maar dankzij nieuwe technieken en toenemende kennis wordt herhalen van genetisch onderzoek zeker zinvol kan zijn.
Ethiek en protocollen
Naast het meedraaien op de poli verdiept Evy zich in protocollen en ethische aspecten van genetisch onderzoek, zoals het recht op autonomie en het recht op niet weten. Een uitslag kan voor zowel de patiënt als naasten gevolgen hebben.
Afsluiting van de dag
Aan het einde van de dag komt Evy langs een cadeauwinkel in het ziekenhuis, waar mensen met een afstand tot de arbeidsmarkt keramiek, tassen en bloemstukken maken. “Erg mooi dat er in het ziekenhuis ook aandacht is voor deze groep,” aldus Evy.
Is dit specialisme iets voor jou?
Kom erachter door een dagje mee te lopen!
Meer weten over het werk van een arts VG?
Klik hier
